Arroyo Carrera, Ignacio | Pediatría-Neonatología |

Resultados: 75
Tipo Título / Nombre Autor(es) Año
Microdeleción 12p12 que incluye el gen SOX5: un nuevo síndrome con alteración del neurodesarrollo Arroyo-Carrera I, Solo de Zaldívar Tristancho M, Martín Fernández R, Hernández Martin R, López Lafuente A, Rodríguez Revenga L 2015
No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome Schlögel MJ, Mendola A, Fastré E, Vasudevan P, Devriendt K, de Ravel TJ, Van Esch H, Casteels I, Arroyo Carrera I, Cristofoli F, Fieggen K, Jones K, Lipson M, Balikova I, Singer A, Soller M, Mercedes Villanueva M, Revencu N, Boon LM, Brouillard P, Vikkula 2015
Deletion 1q43-44 in a patient with clinical diagnosis of Warburg-Micro syndrome Arroyo-Carrera I, Solo de Zaldívar M, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Fernández ML, López-Lafuente A, MacDonald A, Zúñiga Á, Luis Gómez-Skarmeta J, Martínez-Frías ML 2015
No locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorio-retinopathy, ymphedema, or mental retardation syndrome Schlögel MJ, Mendola A, Fastré E, Devriendt K, de Ravel TJL, Van Esch H, Cristofoli F, Casteels I, Vasudevan P, Soller M, Villanueva M, Singer A, Fieggen K, Lipson M, Claes K, Meire F, Arroyo Carrera I, Boon L, Brouillard P, Vik-kula M 2015
Neuropatia axonal gigante (GAN). Presentación de un caso asociado a macrocefalia y pubertad precoz y revisión de la literatura López Lafuente A, García-Navas Núñez D, Gómez Marcos AM, Polo Antúnez A, González De Buitrago Amigo Barros García P, Tort Cartró C, Arroyo Carrera I, Berrocal I, Bharucha-Goebel D, López Rodríguez M.J 2014
Síndrome de Coffin-Lowry con estenosis del canal cervical. Complicación a vigilar García-Navas Núñez D, López Lafuente A, Llanos Alonso N, Polo Antúnez A, Torres Torres MC, Vera Torres V, Muñoz Pérez S, Arroyo Carrera I, Lozano Rodríguez JA, López Rodríguez MJ 2014
Coristomas congénitos de localización múltiple: intracraneal (supraselar) y bucal. Revisión de la literatura a propósito de un caso Llanos N, López Lafuente A, García-Navas Núñez D, Muñoz Pérez S, Tort Cartró C, Hernández Martín R, González de Buitrago Amigo J, Arroyo Carrera I, Gómez A, Hinojosa J 2014
Voz nasal en madre e hija. Signo guía en el diagnóstico de un síndrome de deleción 22q11.2 heredado García-Navas Núñez D, López Lafuente A, Polo Antúnez A, Arroyo Carrera I, Peña Martín D, Lavilla MJ 2014
Síndrome de Opitz/GBBB (Hipertelorismo-hipospadias) Arroyo Carrera I 2014
Síndrome de microdeleción 22q11.2: Presentación de ocho casos Arroyo Carrera I 2014