García-Navas Núñez, Verónica Deyanira | Pediatría-Neonatología

Resultados: 41
Tipo Título / Nombre Autor(es) Año
Generation of three human iPSC lines from PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) patients Machuca C, Correa-Vela M, García Navas D, Darling A, Villalón-García I, Sánchez-Alcázar JA, Pérez-Dueñas B, Erceg S, Espinós C 2021
TBL1XR1 associated intellectual disability, a new missense variant with dysmorphic features plus autism: Expanding the phenotypic spectrum Arroyo Carrera I, Fernández-Burriel M, Lapunzina P, Tenorio JA, García Navas VD, Márquez Isidro E 2021
Trastorno del neurodesarrollo y epilepsia debido a mutación gen KCNB1 García-Navas Núñez D, Gómez Martín H, Arroyo Carrera I, López Lafuente A, Vera Torres M, Polo Antúnez A, Ramajo Polo A 2020
Mutación de novo del gen DDX3X en relación con trastorno del neurodesarrollo Ramajo Polo A, García-Navas Núñez D, Remedios Muro J, Izquierdo Martín A, Acosta Hurtado C, Álvarez Mateos C, Sánchez Conejero M, Gutiérrez agujetas M, Cabello Anaya MC 2020
Mioclonias en el síndrome de Silver-Russell: una asociación poco frecuente Lubián Gutiérrez M, García-Navas Núñez D, Gómez Martín H, Martorell L, Ortigoza Escobar JD 2020
Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual en pacientes con mutación en el gen MEPC2. Experiencia de nuestro servicio Ramajo Polo A, García-Navas Núñez D, López Lafuente A, Gómez Martín H, Izquierdo Martín A, González de Buitrago J, Fernández de la Cruz O 2020
Discapacidad intelectual sindrómica sin cardiopatía estructural: presentación clínica del síndrome Haploinsuficiencia del gen MED13L García-Navas Núñez D, Gómez Martín H, López Lafuente A, Ramajo Polo A, Barros García P, Polo Antúnez A, Arroyo Carrera I 2020
Ataxia, cardiopatía estructural y microcefalia evolutiva como manifestaciones principales del síndrome deleción brazo largo cromosoma 4 García-Navas Núñez D, Ramajo Polo A, González De Buitrago Amigo J, Barros García P, Gutiérrez Agujetas M, Sánchez Conejero M, Basso Abad B, Chamorro Vera A, Fernández Smersu N, Gómez Martín H 2020
Diagnóstico etiológico de epilepsia sintomática en la infancia García Navas Núñez D 2020
Diagnóstico diferencial prospectivo clínicoradiológico García Navas Núñez D 2020