Publicaciones de García-Navas Núñez, Verónica Deyanira ( Resultados)

Artículos

Arroyo Carrera I, Fernández-Burriel M, Lapunzina P, Tenorio JA, García Navas VD, Márquez Isidro E, et al. TBL1XR1 associated intellectual disability, a new missense variant with dysmorphic features plus autism: Expanding the phenotypic spectrum. Clin Genet. 2021; 99 (6): 812-817.

Machuca C, Correa-Vela M, García Navas D, Darling A, Villalón-García I, Sánchez-Alcázar JA, et al. Generation of three human iPSC lines from PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) patients. Stem Cell Res. 2021; 53

Capítulos de libros

Alvarez León R, Maqueda González P, García-Navas Núñez VD, Benítez Fernández S, Córdoba Calonge M, Bayón Porras RM, et al. La hipertensión intracraneal idiopática. Una aproximación oftalmológica. En: Hernández Antequera E, Ortés Gómez R. VII Jornada de Divulgación Científica Casos Clínicos. Cáceres: Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres; 2020. p. 255-262

Chamorro Vera A, García Navas Núñez D, Fernández Smersu N, Cabello Anaya MC, Gutiérrez Agujetas M, Ramajo Polo A, et al. Pérdida de visión monocular como manifestación de enfermedd desmielinizante recurrente en la infancia. En: Hernández Antequera E, Ortés Gómez R. VII Jornada de Divulgación Científica Casos Clínicos. Cáceres: Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres; 2020. p. 38-44

Fernández Smersu N, Ramajo Polo A, García-Navas Núñez VD, Chamorro Vera A, Cabello Anaya MC, Gutiérrez Agujetas M, et al. Epilepsia en relación con la mutación del Gen STXBPI, a propósito de un caso. En: Hernández Antequera E, Ortés Gómez R. VII Jornada de Divulgación Científica Casos Clínicos. Cáceres: Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres; 2020. p. 200-203

García Navas Núñez D. Diagnóstico diferencial prospectivo clínicoradiológico. II Concurso de Imagen Radiológica. Cáceres: Fundación Colegio de Médicos de Cáceres; 2020.

García Navas Núñez D. Diagnóstico etiológico de epilepsia sintomática en la infancia. II Concurso de Imagen Radiológica. Cáceres: Fundación Colegio de Médicos de Cáceres; 2020.

Sánchez Conejero M, García Navas D, Pascual Moreno P, Basso Abad B, Acosta Hurtado C, Álvarez Mateos C, et al. Selenoproteina: una miopatía congénita fácil de reconocer. En: Hernández Antequera E, Ortés Gómez R. VII Jornada de Divulgación Científica Casos Clínicos. Cáceres: Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres; 2020. p. 175-180

Basso Abad B, García-Navas Núñez D, Cano Plasencia R, Sánchez Conejero M, Chamorro Vera A, Fernández Smersu N, et al. Parálisis flácida aguda en pediatría. En: Hernández Antequera E, Ortés Gómez R. VI Jornada de Divulgación Científica Casos Clínicos. (I VOL). Cáceres: Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres; 2019. p. 144-150

Cabello Anaya MC, García-Navas Núñez D, Gutiérrez Agujetas M, Acosta Hurtado C, Chamorro Vera A, Fernández Smersu N, et al. “Doctora, mi hija ve doble”: esclerosis múltiple en paciente adolescente. En: Hernández Antequera E, Ortés Gómez R. VI Jornada de Divulgación Científica Casos Clínicos. (II VOL). Cáceres: Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres; 2019. p. 348-354

Fernández Smersu N, García-Navas Núñez D, Corral Peñafiel J, Cabello Anaya MC, Gutiérrez Agujetas M, Chamorro Vera A, et al. Hijos de Morfeo. En: Hernández Antequera E, Ortés Gómez R. VI Jornada de Divulgación Científica Casos Clínicos. (II VOL). Cáceres: Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres; 2019. p. 415-421

García-Navas Núñez D, Martí Carrera I. Trastornos paroxísticos no epilépticos. Hojas informativas para pacientes sobre enfermedades neuropediátricas prevalentes de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica. Sociedad Española de Neurología Pediátrica; 2019.

Gutiérrez Agujetas M, García-Navas Núñez D, Cabello Anaya MC, Chamorro Vera A, Fernández Smersu N, Quijada Miranda CR, et al. Regresión neurológica en el segundo año de vida. En: Hernández Antequera E, Ortés Gómez R. VI Jornada de Divulgación Científica Casos Clínicos. (II VOL). Cáceres: Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres; 2019. p. 400-405

González García A, Gómez Martín H, García-Navas Núñez VD, Camarena Pavón N, Acosta Hurtado C, Álvarez Mateos MC, et al. Crisis convulsivas en la infancia: forma de debut del complejo esclerosis tuberosa. En: Hernández Antequera E, Ortés Gómez R. V Jornada de Divulgación Científica Casos Clínicos. Cáceres: Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres; 2018. p. 55-62

González García A, Gómez Martín H, Camarena Pavón N, Pascual Moreno P, Araujo García T, García-Navas Núñez D, et al. La hiperCKemia como herramienta para el diagnóstico de enfermedades neuromusculares en pediatría. En: Hernández Antequera E, García Sánchez FJ. II Jornada de Divulgación Científica Casos Clínicos. Cáceres: Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres; 2015. p. 227-233

Llanos Alonso N, Barros García P, García Navas Núñez D, González García A, Neila Iglesias M, Gómez Martín H, et al. Un diagnóstico difícil. En: Hernández Antequera E, García Sánchez FJ. II Jornada de Divulgación Científica Casos Clínicos. 2015. Cáceres: Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres; 2015. p. 330-335

Trabajos presentados a Congresos

García-Navas Núñez D, Gómez Martín H, López Lafuente A, Ramajo Polo A, Barros García P, Polo Antúnez A, et al. Discapacidad intelectual sindrómica sin cardiopatía estructural: presentación clínica del síndrome Haploinsuficiencia del gen MED13L. En: SENEP VIVE 2020; 14-23 de septiembre de 2020; 2020.

García-Navas Núñez D, Gómez Martín H, Arroyo Carrera I, López Lafuente A, Vera Torres M, Polo Antúnez A, et al. Trastorno del neurodesarrollo y epilepsia debido a mutación gen KCNB1. En: SENEP VIVE 2020; 14-23 de septiembre de 2020; 2020.

García-Navas Núñez D, Ramajo Polo A, González De Buitrago Amigo J, Barros García P, Gutiérrez Agujetas M, Sánchez Conejero M, et al. Ataxia, cardiopatía estructural y microcefalia evolutiva como manifestaciones principales del síndrome deleción brazo largo cromosoma 4. En: SENEP VIVE 2020; 14-23 de septiembre de 2020; 2020.

Lubián Gutiérrez M, García-Navas Núñez D, Gómez Martín H, Martorell L, Ortigoza Escobar JD. Mioclonias en el síndrome de Silver-Russell: una asociación poco frecuente. En: SENEP VIVE 2020; 14-23 de septiembre de 2020; 2020.

Ramajo Polo A, García-Navas Núñez D, López Lafuente A, Gómez Martín H, Izquierdo Martín A, González de Buitrago J, et al. Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual en pacientes con mutación en el gen MEPC2. Experiencia de nuestro servicio. En: SENEP VIVE 2020; 14-23 de septiembre de 2020; 2020.

Ramajo Polo A, García-Navas Núñez D, Remedios Muro J, Izquierdo Martín A, Acosta Hurtado C, Álvarez Mateos C, et al. Mutación de novo del gen DDX3X en relación con trastorno del neurodesarrollo. En: SENEP VIVE 2020; 14-23 de septiembre de 2020; 2020.

García-Navas Núñez D, Gómez Martín H, Castaño Muñoz Y, Álvarez Mateos C, Expósito Manzano M, Sánchez Conejero M, et al. Retraso motor, hipotonía y ataxia. Forma de presentación en primera infancia del síndrome cerebro-tiroides-pulmón. En: XLII Reunión Anual de la SENEP; 23-25 de mayo de 2019; Oviedo: 2019.

Álvarez Mateos C, Martín Fernández R, Barrio Sacristán AR, Sólo de Zaldivar Tristancho M, Acosta Hurtado C, García Navas Núñez D, et al. Crisis neonatales secundarias a canalopatías: revisión de dos casos clínicos. En: XXVII Congreso de Neonatología y Medicina Perinatal; 2-4 de octubre de 2019; Madrid: 2019.

Álvarez Mateos MC, García Navas Núñez D, Llanos Alonso N, Acosta Hurtado C, Cabello Anaya MDC, Cano Plasencia R, et al. Doctor, mi hijo se queda dormido cuándo se aburre. En: CVII Reunión científica de la SPAOYEX; 8 de marzo- 9 de marzo de 2019; Cáceres: 2019.

Álvarez Mateos MC, García-Navas Núñez VD, Acosta Hurtado C, Sánchez Conejero M, Gómez Martín H, García Flores C, et al. Síndrome de Jeavons: una epilepsia con personalidad propia. En: 67 Congreso AEP; 6-8 de junio de 2019; Burgos: 2019.

Cabello Anaya MDC, García-Navas Núñez D, Gutiérrez Agujetas M, Barros García P, Fernández Reyes MJ, Basso Abad B, et al. Vómitos incoercibles como presentación de infección herpética del sistema nervioso central. En: CVII Reunión científica de la SPAOYEX; 8 de marzo- 9 de marzo de 2019; Cáceres: 2019.

García-Navas Núñez D, Gómez Martín H, Álvarez Mateos C, López Lafuente A, Polo Antúnez A, Barros García P, et al. Descripción clínica de encefalopatía estática debida a mutación en el gen GRIN1. En: XLII Reunión Anual de la SENEP; 23-25 de mayo de 2019; Oviedo: 2019.

García-Navas Núñez D, Gómez Martín H, Pascual Moreno P, Carlone J, Díaz Fernández P, Álvarez Mateos C, et al. Coexistencia de diabetes mellitus tipo 1 y esclerosis múltiple en pediatría. En: XLII Reunión Anual de la SENEP; 23-25 de mayo de 2019; Oviedo: 2019.

Gómez Martín H, García-Navas Núñez D, Álvarez Mateos C, Acosta Hurtado C, Araujo García T, Barros García P, et al. Nuestra experiencia en dos casos de distrofia neuroaxonal infantil. En: XLII Reunión Anual de la SENEP; 23-25 de mayo de 2019; Oviedo: 2019.

Gómez Martín H, García-Navas Núñez D, Barros García P, Acosta Hurtado C, Camarena Pavón N, Araujo García T, et al. Utilidad de NGS en los actuales retos diagnósticos y terapéuticos en epilepsia infantil. Nuevo caso de DEPDC5. En: XLII Reunión Anual de la SENEP; 23-25 de mayo de 2019; Oviedo: 2019.

Gómez Martín H, García-Navas Núñez D, Berrocal I, Acosta Hurtado C, González de Buitrago Amigo J, Araujo García T, et al. Aportación de un nuevo caso de déficit de coágeno VI. Retos diagnósticos. En: XLII Reunión Anual de la SENEP; 23-25 de mayo de 2019; Oviedo: 2019.

López Lafuente A, Rodríguez Valle A, García-Navas Núñez D, Bernardo Fonz R, Martínez de Moretín AL, Monge Galindo L, et al. Síndrome de Coffin-Lowry. Presentación de un varón con una mutación de novo y una mujer con una mutación heredada de su madre. En: XLII Reunión Anual de la SENEP; 23-25 de mayo de 2019; Oviedo: 2019.

García-Navas Núñez D, Yubero D, Montero R, Jou D Armstrong J, Freeze H, Briones P, et al. Alacrimia, discapacidad intelectual y epilepsia: forma de presentación de déficit de N-Glicanasa. En: XXXIX Reunión Anual de la SENEP; 19-21 de mayo de 2016; Toledo: 2016.

García-Navas Núñez D, Barros García P, González de Buitrago Amigo J, Romero Sala F, Pérez Múñoz S, Martha Hack M, et al. Pseudohipoaldosterismo tipo III. Diagnóstico casual tras infección por citomegalovirus. En: 5-6 de junio de 2014; Madrid: 2014.

García-Navas Núñez D, López Lafuente A, Llanos Alonso N, Polo Antúnez A, Torres Torres MC, Vera Torres V, et al. Síndrome de Coffin-Lowry con estenosis del canal cervical. Complicación a vigilar. En: IX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica; 11-14 de junio de 2014; Palma de Mallorca: 2014.

García-Navas Núñez D, López Lafuente A, Llanos Alonso N, Vera Torres M, Martín Fernández R, Izquierdo Martín A, et al. Schwannomatosis Vs Neurofibromatosis tipo 2 (NF2), diagnóstico diferencial prospectivo. En: IX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica; 11-14 de junio de 2014; Palma de Mallorca: 2014.

Llanos N, López Lafuente A, García-Navas Núñez D, Muñoz Pérez S, Tort Cartró C, Hernández Martín R, et al. Coristomas congénitos de localización múltiple: intracraneal (supraselar) y bucal. Revisión de la literatura a propósito de un caso. En: IX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica; 11-14 de junio de 2014; Palma de Mallorca: 2014.

López Lafuente A, García-Navas Núñez D, Gómez Marcos AM, Polo Antúnez A, González De Buitrago Amigo Barros García P, Tort Cartró C, et al. Neuropatia axonal gigante (GAN). Presentación de un caso asociado a macrocefalia y pubertad precoz y revisión de la literatura. En: IX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica; 11-14 de junio de 2014; Palma de Mallorca: 2014.

Torres Torres MC, López Lafuente A, Gallego De La Sacristana López-Serrano D, González Jimeno A, García-Navas Núñez D, Domínguez Hidalgo L, et al. Neuritis óptica en la edad pediátrica. Revisión de nuestra casuística en los últimos 7 años. En: IX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica; 11-14 de junio de 2014; Palma de Mallorca: 2014.

García-Navas Núñez D, Pérez Muñoz S, Tort Cartró C, Vera Torres M, Llanos Alonso N, Araujo García T, et al. Presentación atípica de hemangioma cavernoso subcutáneo parietal. En: 30 Congreso Nacional de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalria y Atención Primaria- SEPEAP; 20-22 de octubre de 2016; Salamanca: 2016.