Mutations in the small nuclear RNA gene RNU2-2 cause a severe neurodevelopmental disorder with prominent epilepsy

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Autor/es:  Greene D, De Wispelaere K, Lees J, Codina-Solà M..., Arroyo Carrera I, García Navas Núñez D, et al
Servicio/s:  Pediatría-Neonatología
Revista:  Nature Genetics
Año:  2025
Tipo documental:  Artículos
Tipo articulo:  Carta científica
PMID:  40210679 Ver en PubMed
DOI:  10.1038/s41588-025-02159-5
Archivo:  (Acceso Restringido)