Publicaciones de Arroyo Carrera, Ignacio (75 Resultados)

Artículos

Arroyo Carrera I, Fernández-Burriel M, Lapunzina P, Tenorio JA, García Navas VD, Márquez Isidro E, et al. TBL1XR1 associated intellectual disability, a new missense variant with dysmorphic features plus autism: Expanding the phenotypic spectrum. Clin Genet. 2021; 99 (6): 812-817.

Arroyo Carrera I, Ayuso Velasco R, Franco Rodríguez Y. Masa en el periné al nacimiento. An Pediatr (Barc). 2021;

Arribas-Carreira L, Bravo-Alonso I, López-Márquez A, Alonso-Barroso E, Briso-Montiano Á, Arroyo I, et al. Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi005-A) from a patient with nonketotic hyperglycinemia due to mutations in the GLDC gene. Stem Cell Res. 2019; 39 101503. F.I.: 1.612

Medrano C, Vega A, Navarrete R, Ecay MJ, Calvo R, Pascual S, et al. Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain. Clin Genet. 2019; 95 (5): 615-626. F.I.: 3.578

Plaisancié J, Tarilonte M, Ramos P, Jeanton-Scaramouche C, Gaston V, Dollfus H, et al. Implication of non-coding PAX6 mutations in aniridia. Hum Genet. 2018; 137 (10): 831-846. F.I.: 5.207

García Teresa MA, Porto Abal R, Rodríguez Torres S, García Urabayen D, García Martínez S, Trang H, et al. Pacientes españoles con síndrome de hipoventilación central incluidos en el Registro europeo. Datos del 2015. An Pediatr (Barc). 2017; 86 (5): 255-263. F.I.: 1.318

Polo-Antúnez A, Arroyo-Carrera I. Severe Neurological Phenotype in a Girl with Xp22.31 Triplication. Mol Syndromol. 2017; 8 (4): 219-223.

Arroyo Carrera I, de Zaldívar MS, Martín R, Begemann M, Soellner L, Eggermann T., et al. Microdeletions of the 7q32.2 imprinted region are associated with Silver-Russell syndrome features. Am J med Genet A. 2016; 170 (3): 743-749.

Arroyo Carrera I, Solo de Zaldívar Tristancho M, Martín Fernández R, Vera Torres M, González de Buitrago Amigo JF, Botet Rodríguez J, et al. RIT1: un nuevo gen causal del síndrome de Noonan. Rev Neurol. 2016; 63 (8): 358-362. F.I.: 0.743

Arroyo-Carrera I, Solo de Zaldívar M, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Fernández ML, López-Lafuente A, MacDonald A, et al. Deletion 1q43-44 in a patient with clinical diagnosis of Warburg-Micro syndrome. Am J med Genet A. 2015; 167 (6): 1243-1251.

Arroyo-Carrera I, Solo de Zaldívar Tristancho M, Martín Fernández R, Hernández Martin R, López Lafuente A, Rodríguez Revenga L, et al. Microdeleción 12p12 que incluye el gen SOX5: un nuevo síndrome con alteración del neurodesarrollo. Rev Neurol. 2015; 60 (10): 453-456.

Schlögel MJ, Mendola A, Fastré E, Devriendt K, de Ravel TJL, Van Esch H, et al. No locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorio-retinopathy, ymphedema, or mental retardation syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015;

Schlögel MJ, Mendola A, Fastré E, Vasudevan P, Devriendt K, de Ravel TJ, et al. No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015; 10 (1):

Arroyo Carrera I. Genética básica para el pediatra. Pediatr Integral. 2014; 18 (8): 564-570.

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Arroyo Carrera I, López Cuesta MJ, Lozano Rodríguez JA, Martínez-Fernández ML. Síndrome oro-facio-digital tipo ii: caso clínico y diagnóstico diferencial. An Pediatr (Barc. 1935). 2014; 80 (3): 71-73.

Martín Fernández R, Pitarch Esteve V, Solares Cambres J, Arroyo Carrera I. Escroto accesorio. An Pediatr (Barc). 2014; 81 (3): 190-191.

García Cuesta PJ, Pitarch Esteve V, Solares Cambres J, Romero Sala FJ, Arroyo Carrera I. Hamartoma meningotelial en cuero cabelludo. An Pediatr (Barc). 2013; 79 (4): 265-266.

Arroyo Carrera I, Garcia Garcia MJ, Izquierdo Martin A, Martin Fernandez R, Lapunzina Badia P, Orrico A. First reported splice site mutation (c. 1935+3A>C) of the FGD1 gene in a patient with Aarskog-Scott syndrome. Eur J Human Genet. 2011; 19 (Supl 2 European Human Genetics Conference 2011): 453-453.

Arroyo Carrera I, Garcia Garcia MJ, Lozano Rodriguez JA, Polo Antunez A, Zunzunegui JL, Alvarez R, et al. Síndrome de Sorsby: descripción de un caso que representa la segunda familia descrita. Bol ECEMC. 2011; V (10 (en prensa)):

Arroyo Carrera I, Martin Casanueva MA, Merino Cortes B, Cimadevilla Sanchez CE, Polo Antunez A. Depleción del ADN mitocondrial por mutación en SUCLG1 y defectos congénitos. Bol ECEMC. 2011; V (10 (en prensa)):

MacDonald A, Martinez Fernandez ML, Aceña I, Nieto C, Arroyo Carrera I, Colli G, et al. Importancia de realizar un cariotipo de alta resolución: tres ejemplos. Bol ECEMC. 2011; V (10 (en prensa)):

Arroyo Carrera I. Clasificación de las alteraciones genéticas. Pediatr Integral. 2010; XIV (8): 589-603.

Orrico A, Galli L, Faivre L, Clayton-Smith J, Azzarello-Burri SM..., Arroyo Carrera I, et al. Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene. Am J med Genet A. 2010; 152 A (2): 313-318.

Martínez-Frías ML, Arroyo I. Epidemiology of acephalus/acardius monozygotic twins: new insights into an epigenetic causal hypothesis. Am J Med Genet. 2009; 149A 640-649.

Arroyo Carrera I, García Alix A, Pérez Cerdá C, Rodríguez Martínez L, Matthijs G, López Lafuente A, et al. Fenotipo grave de inmovilidad intrauterina secundario a defecto congénito de la glicosilación tipo lj. Bol ECEMC. 2008; Serie V (7): 127-128.

Barros Garcia P, Lopez Lafuente A, Surribas Murillo C, Castaño Muñoz Y, Romero Sala FJ, Arroyo Carrera I, et al. Síndrome de Miller-Dieker: presentación de un caso. Rev Neurol. 2008; 47 (Supl 1): 141-141.

Barros Garcia P, Lopez Lafuente A, Surribas Murillo C, Hinojosa J, Arroyo Carrera I, Lopez Rodriguez MJ, et al. Siringomielia en niños: presentación de 6 casos y revisión de la bibliografía. Rev Neurol. 2008; 47 (Supl 1): 146-146.

Lopez Lafuente A, Surribas C, Barros P, Lopez Rodriguez MJ, Garcia Garcia MJ, Arroyo Carrera I, et al. Trombosis venosa cerebral: presentación de 4 casos y revisión de la bibliografía. Rev Neurol. 2008; 47 (Supl 1): 134-134.

Arroyo Carrera I. Clasificación de las alteraciones genéticas. Pediatr Integral. 2006; 10 (8): 543-554.

Arroyo Carrera I, García Alix A, Pérez Cerda C, Rodríguez Martínez L, Romero Sala FJ, López Lafuente A, et al. Fenotipo grave de inmovilidad intrauterina secundario a defecto congénito de la glicosilación (Abstract). Bol ECEMC. 2006; serie V (5): 98-98.

Arroyo Carrera I, López Rodríguez MJ, Martínez Sapiña A, López Lafuente A, Barrio Sacristán AR, , et al. Probable transmision of brucellosis by breast milk. J Trop Pediatr. 2006; 52 (5): 380-381.

Cuevas L, García Ríz JM, López Soler JA, Félix Rodríguez V, Sanchís Calvo A, Aparicio Lozano P, et al. Síndromes muy poco frecuentes. (Abstract). Bol ECEMC. 2006; serie V (5): 44-48.

Rodríguez-Pinilla E, Prieto-Merino D, Dequino G, Mejías C, Fernández P, Martínez-Frias ML, et al. Exposición prenatal a glucocorticoides para acelerar la maduración pulmonar fetal y su repercusión sobre el peso, la talla y el perímetro cefálico del recién nacido. Med Clin . 2006; 127 (10): 361-367.

Arroyo Carrera I, López Rodríguez MJ, Martínez Sapiña A, López Lafuente A, González García M. J. Probable transmisión de la brucelosis por leche materna. Vox Paediatr. 2005; 13 (2): 39-41.

Arroyo Carrera I, Martínez Frías ML, López Lafuente A, García García MJ, Rodríguez Martínez L. Síndrome MICRO: Descripción de un Nuevo Paciente con Seguimiento Prolongado [Abstract]. An Pediatr (Barc). 2005; 63 (3): 283-284.

Magano LF, Lapunzina P, Arroyo Carrera I, González Casado I, Incera I, Gracia Bouthelier R, et al. Fenotipo acondroplasia con mutación de hipocondroplasia en 2 pacientes. Importancia del diagnóstico molecular en las osteocondrodisplasias [Abstract]. An Pediatr (Barc. 1935). 2005; 62 (6): 622-623.

Martínez Frías ML, Bermejo E, Rodríguez-Pinilla E, Dequino G, Arroyo I, Grupo Periféricodel del ECEMC, et al. Evolución secular y por autonomías de la frecuencia de tratamientos de fertilidad, partos múltiples y cesáreas en España. Med Clin . 2005; 124 (4): 132-139.

Martínez Frías ML, Rodríguez-Pinilla, Bermejo E, Arroyo I, Grupo Periférico del ECEMC, , et al. Consumo de tabaco durante el embarazo en España: análisis por años, comunidades autónomas y características maternas. Med Clin . 2005; 124 (3): 86-92.

Arroyo Carrera I, Martínez Sapiña A, García García MJ, Torres Torres MC, González García MJ, Carretero Díaz V, et al. Transmisión vertical del virus de la hepatitis C. Vox Paediatr. 2003; 11 (1): 7-11.

Martínez Frías ML, Aparicio P, Arroyo Carrera I, Ayala A, Blanco M, Castro C, et al. Aspectos clínicos y epidemiológicos de los síndromes de Apert y Crouzon en España. Bol ECEMC. 2003; serie V (2): 44-50.

Romero FJ, Barrio AR, Lanchas I, Jimenez A, Arroyo I, Pitarch V, et al. Anomalías renales de número, posición, forma y orientación: nuestra experiencia. Vox Paediatr. 2003; 11 (2): 16-26.

Capítulos de libros

Gutiérrez Agujetas M, Márquez Isidro EM, Arroyo Carrera I, Cabello Anaya MC, López Sánchez L, Masjoan Mena D, et al. Cuando la comunicación falla: cortocircuito portosistémico congénito. En: Hernández Antequera E, Ortés Gómez R. VII Jornada de Divulgación Científica Casos Clínicos. Cáceres: Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres; 2020. p. 193-199

Camarena N, Arroyo I, García MJ, Muñoz S, González A, Pascual P, et al. Síndrome de insensibilidad a andrógenos, a propósito de un caso. En: Hernández Antequera E, García Sánchez FJ. II Jornada de Divulgación Científica Casos Clínicos. Cáceres: Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres; 2015. p. 180-184

Arroyo Carrera I. Clasificación de las alteraciones genéticas. En: Pozo Machuca J, Redondo Romero A, Gancedo García MC, Bolivar Galiano V. Tratado de pediatría extrahospitalaria. 2ª ed.. Ergon; 2011. p. 0-0

Trabajos presentados a Congresos

García-Navas Núñez D, Gómez Martín H, López Lafuente A, Ramajo Polo A, Barros García P, Polo Antúnez A, et al. Discapacidad intelectual sindrómica sin cardiopatía estructural: presentación clínica del síndrome Haploinsuficiencia del gen MED13L. En: SENEP VIVE 2020; 14-23 de septiembre de 2020; 2020.

García-Navas Núñez D, Gómez Martín H, Arroyo Carrera I, López Lafuente A, Vera Torres M, Polo Antúnez A, et al. Trastorno del neurodesarrollo y epilepsia debido a mutación gen KCNB1. En: SENEP VIVE 2020; 14-23 de septiembre de 2020; 2020.

Álvarez Mateos MC, Martín Fernández R, Acosta Hurtado C, Gutiérrez Agujetas M, Barros García P, Arroyo Carrera I, et al. Alergia a las proteínas de leche de vaca: una gran simuladora en el período neonatal. En: CVII Reunión científica de la SPAOYEX; 8 de marzo- 9 de marzo de 2019; Cáceres: 2019.

Cabello Anaya MC, Solo de Zaldívar Tristancho M, Arroyo Carrera I, Gutiérrez Agujetas M, Sánchez Conejero M, Basso Abad B, et al. Aplasia cutis: más allá de la piel . En: 16º Foro de Pediatría de Atención Primaria de Extremadura; 5 -6 de abril de 2019; Cáceres: 2019.

García-Navas Núñez D, Gómez Martín H, Álvarez Mateos C, López Lafuente A, Polo Antúnez A, Barros García P, et al. Descripción clínica de encefalopatía estática debida a mutación en el gen GRIN1. En: XLII Reunión Anual de la SENEP; 23-25 de mayo de 2019; Oviedo: 2019.

Martín Fernández R, Arroyo Carrera I, Álvarez Mateos C, Sólo de Zaldivar Tristancho M, Romero Peguero R, García García MJ, et al. Otitis media aguda neonatal: a propósito de un caso. En: XXVII Congreso de Neonatología y Medicina Perinatal; 2-4 de octubre de 2019; Madrid: 2019.

Romero Peguero R, Arroyo Carrera I, Barrio Sacristán AR, Martín Fernández R, Cimadevilla Sánchez CE, Sólo de Zaldivar Tristancho M, et al. Experiencia con gafas nasales de alto flujo en una unidad nonatal IIIB. En: XXVII Congreso de Neonatología y Medicina Perinatal; 2-4 de octubre de 2019; Madrid: 2019.

Romero Peguero R, Martín Fernández R, Arroyo Carrera I, López Cuesta MJ, Solo de Zaldivar Tristancho M, Pazos Pacheco MC, et al. Algo pasa en la habitación 308.... En: XXVI Congreso de Neonatología y Medicina Neonatal; 27-29 de septiembre de 2017; Zaragoza: 2017.

López Lafuente A, Miramar Gallart MD, Arroyo Carrera I, Fuertes Rodrigo C, Fernando Martínez R, Murillo Sanjuan L, et al. Problemas del aprendizaje, retraso del lenguaje y voz nasal, signos guía en el diagnóstico neurológico del síndrome de delecion 22Q11.2. Revisión de nuestra casuística. En: XXXVIII Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica.; 21-23 mayo 2015; Logroño: 2015 .

Arroyo Carrera I. Síndrome de Opitz/GBBB (Hipertelorismo-hipospadias). En: XXXVII REUNIÓN ANUAL ECEMC. ESTUDIO COLABORATIVO ESPAÑOL DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS; 23-25 octubre 2014; Toledo: 2014.

García-Navas Núñez D, López Lafuente A, Llanos Alonso N, Polo Antúnez A, Torres Torres MC, Vera Torres V, et al. Síndrome de Coffin-Lowry con estenosis del canal cervical. Complicación a vigilar. En: IX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica; 11-14 de junio de 2014; Palma de Mallorca: 2014.

García-Navas Núñez D, López Lafuente A, Polo Antúnez A, Arroyo Carrera I, Peña Martín D, Lavilla MJ, et al. Voz nasal en madre e hija. Signo guía en el diagnóstico de un síndrome de deleción 22q11.2 heredado. En: 5-6 de junio de 2014; Madrid: 2014.

Llanos N, López Lafuente A, García-Navas Núñez D, Muñoz Pérez S, Tort Cartró C, Hernández Martín R, et al. Coristomas congénitos de localización múltiple: intracraneal (supraselar) y bucal. Revisión de la literatura a propósito de un caso. En: IX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica; 11-14 de junio de 2014; Palma de Mallorca: 2014.

López Lafuente A, García-Navas Núñez D, Gómez Marcos AM, Polo Antúnez A, González De Buitrago Amigo Barros García P, Tort Cartró C, et al. Neuropatia axonal gigante (GAN). Presentación de un caso asociado a macrocefalia y pubertad precoz y revisión de la literatura. En: IX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica; 11-14 de junio de 2014; Palma de Mallorca: 2014.

Solo De Zaldívar Tristancho M, Cimadevilla Sánchez C, Martín Fernández R, Barrio Sacristán AR, García García MJ, Arroyo Carrera I, et al. Miocardiopatia hipertrófica obstructiva tras dosis mínimas de dexametasona en un recién nacido pretérmino. En: CII Reunión Científica de la Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura SPAOYEX. Revista Vox Paediatrica Vol XXI Nº1 2014; noviembre de 2013; Cáceres: 2013,2014.

Arroyo Carrera I, Peña Martín MD, Solo De Zaldívar Tristancho M, Izquierdo Martín A, Muñoz Pérez S, Ezquieta B, et al. La vía RAS-MAPK como origen de diferentes síndromes Genéticos con solapamiento cínico: la importancia del diagnóstico diferencial. En: CII Reunión Científica de la Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura SPAOYEX. Publicado en la Revista Vox Paediatrica Vol XXI Nº1 2014; noviembre; Cáceres: 2013.

Izquierdo Marín A, Arroyo Carrera I, Armengot Carceller M, Casas Gil JM, Solo de Zaldívar Tristancho M, Martín Fernández R, et al. Distrés respiratorio neonatal: una forma de presentación de la discinesia ciliar primaria. En: CII Reunión Científica de la Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura SPAOYEX. Publicado en la Revista Vox Paediatrica Vol XXI Nº1 2014; noviembre; Cáceres: 2013.

Martín Fernández R, Hernández Martín R, García García MJ, Izquierdo Martín A, Vera Torres M, Barrio Sacristan R, et al. Impacto en nuestra unidad Neonatal del establecimiento del Banco de leche en la comunidad. En: CII Reunión Científica de la Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura SPAOYEX. Publicado en la Revista Vox Paediatrica Vol XXI Nº1 2014; nov.-13; Cáceres: 2013.

Arroyo Carrera I, García García MJ, Martín Fernández R, Vera Torres M, García Hoyos M. Síndrome por microdelección 17q21.31. En: XXXV Reunión Nacional del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas; octubre de 2012; Salamanca: 2012.

Torres Torres M, López Lafuente A, Polo Antúnez A, Remedios J, González de Buitrago J, Arroyo Carrera I, et al. Temblor y lesiones de la sustancia blanca en el síndrome 49, XXXXY. En: XXXVI Reunión Anual de la Sociedad Española de Pediatría; 2012.

Castaño Y, Remedios J, García García MJ, Arroyo Carrera I, Polo A, Fernández de la Cruz O, et al. Seroconversión a toxoplasma durante la gestación: seguimiento de los recién nacidos. En: 60 Congreso de la Asociación Española de Pediatría; 16-18 junio 2011; Valladolid: 2011.

Polo Antúnez A, López Lafuente A, Arroyo Carrera I, Barros García P, MArtín Fernández R, Alcaraz L, et al. Duplicación XQ28 que incluye el gen MECP2. En: XXXV Reunión Anual SENEP; jun.-11; Granada: 2011.

Barros García P, López Lafuente A, Arroyo Carrera I, González Rodríguez MJ, González García MJ, Lavilla MJ, et al. Síndrome de 18q- con Diferente Expresividad Clínica: Presentación de dos casos clínicos. En: 2006.

Barros García P, López Lafuente A, Arroyo Carrera I, López Rodríguez MJ, González García MJ, Lavilla MJ, et al. Deleción terminal 18q: dos pacientes con desmielinización y diferente expresividad clínica (Abstract). En: XCII REUNIÓN CIENTÍFICA DE LA SOCIEDAD DE PEDIATRÍA DE ANDALUCÍA OCCIDENTAL Y EXTREMADURA; 10 de noviembre de 2006; Puerto de Santa María: 2006.

Arroyo Carrera I, López Lafuente A, Rodríguez Fontana P, García García MJ, Carretero Díaz V, Rodríguez Martínez ML, et al. Deleción terminal 18 q: una causa de desmielinización. En: XII Reunión Anual de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología de la AEP; 5-6 de marzo de 2004; Barcelona: 2005. p. 132-133

Arroyo Carrera I, López la Fuente A, García García MJ, Cimadevilla Sánchez CE, Carretero Díaz V, , et al. Paciente con manifestaciones hamartoneoplásicas: un dilema diagnóstico. En: XI Reunión Anual de la Sección de Genética Clínica y Dismorfología de la Asociación Española de Pediatría; 7 y 8 de marzo de 2003; Murcia: 2003.

López Grondoma F, Rodríguez L, Arroyo Carrera I, Espinosa J, Martínez-Frías ML, , et al. Deleciones cromosómicas q terminales en 2 niños con defectos de genitales externos como única manifestación al nacimiento. En: XI Reunión Anual de la Sección de Genética Clínica y Dismorfología de la Asociación Española de Pediatría; 7 y 8 de marzo de 2003; Murcia: 2003.

Arroyo Carrera I. Síndrome de microdeleción 22q11.2: Presentación de ocho casos. En: XXXVII REUNIÓN ANUAL ECEMC. ESTUDIO COLABORATIVO ESPAÑOL DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS; 23-25 octubre 2014; Toledo: 2014.

Documentos docentes

Arroyo Carrera I. Plasticidad del desarrollo y enfermedad humana: efectos de las condiciones intrauterinas y de las primeras etapas de la vida. [2] 38. 2011/3.

Arroyo Carrera I. Técnicas de reproducción asistida: efectos adversos en la descendencia. [2] 38. 2005.