Arroyo Carrera, Ignacio | Pediatría-Neonatología |

Resultados: 94
Tipo Título / Nombre Autor(es) Año
La familia ARX Pavón Jiménez S, García-Navas Núñez D, Ramajo Polo A, Arroyo Carrera I, Alfonso Tena N, Álvarez Fernández J 2025
Characterization of snRNA-related neurodevelopmental disorders through the Spanish Undiagnosed Rare Disease Programs Sevilla-Porras M, Nieto-Molina E, Medina Z..., Arroyo Carrera I 2025
Mutations in the small nuclear RNA gene RNU2-2 cause a severe neurodevelopmental disorder with prominent epilepsy Greene D, De Wispelaere K, Lees J, Codina-Solà M..., Arroyo Carrera I, García Navas Núñez D 2025
Detection of Copy-Number Variants in patients with overgrowth syndromes using 850K SNP-arrays Parra A, Tenorio J, Nevado J, Cazalla M, Pascual Vinagre P..., Arroyo I 2024
Identification of copy-number variants in patients with overgrowth disorders Parra A, Tenorio-Castano J, Nevado J, Cazalla M..., Arroyo I, Spanish OverGrowth Registry Initiative 2024
Double somatic mosaicism in Marfan syndrome Carrera IA, Amor-Salamanca A, Isidro EM, Pérez-Barbeito M, Sacristán ARB, Ochoa JP 2024
Variabilidad neurológica del síndrome KGB Pavón Jiménez S, García-Navas Núñez D, Escalante Ocampo P, Arroyo Carrera I, Ulecia Cantero R, Gallego Cortés FJ, Alfonso Tena N, Macías López N, Martínez García A, Begines Tirado M, Serrano Ortega I, García Ceberino C 2024
Síndrome de discapacidad intelectual ligada a X con macrocefalia por deleción del gen BRWD3 Arroyo-Carrera I, Romero-Peguero R, Martín-Fernández R, Ramajo-Polo A, García-Navas Núñez V 2024
Perineal mass at birth Arroyo Carrera I, Ayuso Velasco R, Franco Rodríguez Y 2024
Distrofia muscular congénita por selenoproteinopatia: a propósito de dos casos Ramajo Polo A, García-Navas Nuñez VD, Berrocal Sánchez I, Pascual Moreno P, Arroyo Carrera I 2023