Arroyo Carrera, Ignacio | Pediatría-Neonatología |

Resultados: 89
Tipo Título / Nombre Autor(es) Año
RIT1: un nuevo gen causal del síndrome de Noonan Arroyo Carrera I, Solo de Zaldívar Tristancho M, Martín Fernández R, Vera Torres M, González de Buitrago Amigo JF, Botet Rodríguez J 2016
Microdeletions of the 7q32.2 imprinted region are associated with Silver-Russell syndrome features Arroyo Carrera I, de Zaldívar MS, Martín R, Begemann M, Soellner L, Eggermann T. 2016
Problemas del aprendizaje, retraso del lenguaje y voz nasal, signos guía en el diagnóstico neurológico del síndrome de delecion 22Q11.2. Revisión de nuestra casuística López Lafuente A, Miramar Gallart MD, Arroyo Carrera I, Fuertes Rodrigo C, Fernando Martínez R, Murillo Sanjuan L, [et.al] 2015
Síndrome de insensibilidad a andrógenos, a propósito de un caso Camarena N, Arroyo I, García MJ, Muñoz S, González A, Pascual P, Araujo T, Llanos N 2015
Microdeleción 12p12 que incluye el gen SOX5: un nuevo síndrome con alteración del neurodesarrollo Arroyo-Carrera I, Solo de Zaldívar Tristancho M, Martín Fernández R, Hernández Martin R, López Lafuente A, Rodríguez Revenga L 2015
No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome Schlögel MJ, Mendola A, Fastré E, Vasudevan P, Devriendt K, de Ravel TJ, Van Esch H, Casteels I, Arroyo Carrera I, Cristofoli F, Fieggen K, Jones K, Lipson M, Balikova I, Singer A, Soller M, Mercedes Villanueva M, Revencu N, Boon LM, Brouillard P, Vikkula 2015
Deletion 1q43-44 in a patient with clinical diagnosis of Warburg-Micro syndrome Arroyo-Carrera I, Solo de Zaldívar M, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Fernández ML, López-Lafuente A, MacDonald A, Zúñiga Á, Luis Gómez-Skarmeta J, Martínez-Frías ML 2015
No locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorio-retinopathy, ymphedema, or mental retardation syndrome Schlögel MJ, Mendola A, Fastré E, Devriendt K, de Ravel TJL, Van Esch H, Cristofoli F, Casteels I, Vasudevan P, Soller M, Villanueva M, Singer A, Fieggen K, Lipson M, Claes K, Meire F, Arroyo Carrera I, Boon L, Brouillard P, Vik-kula M 2015
Neuropatia axonal gigante (GAN). Presentación de un caso asociado a macrocefalia y pubertad precoz y revisión de la literatura López Lafuente A, García-Navas Núñez D, Gómez Marcos AM, Polo Antúnez A, González De Buitrago Amigo Barros García P, Tort Cartró C, Arroyo Carrera I, Berrocal I, Bharucha-Goebel D, López Rodríguez M.J 2014
Síndrome de Coffin-Lowry con estenosis del canal cervical. Complicación a vigilar García-Navas Núñez D, López Lafuente A, Llanos Alonso N, Polo Antúnez A, Torres Torres MC, Vera Torres V, Muñoz Pérez S, Arroyo Carrera I, Lozano Rodríguez JA, López Rodríguez MJ 2014