Ramajo Polo, Alba | Pediatría-Neonatología

Resultados: 19
Tipo Título / Nombre Autor(es) Año
Trastorno del neurodesarrollo y epilepsia debido a mutación gen KCNB1 García-Navas Núñez D, Gómez Martín H, Arroyo Carrera I, López Lafuente A, Vera Torres M, Polo Antúnez A, Ramajo Polo A 2020
Mutación de novo del gen DDX3X en relación con trastorno del neurodesarrollo Ramajo Polo A, García-Navas Núñez D, Remedios Muro J, Izquierdo Martín A, Acosta Hurtado C, Álvarez Mateos C, Sánchez Conejero M, Gutiérrez agujetas M, Cabello Anaya MC 2020
Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual en pacientes con mutación en el gen MEPC2. Experiencia de nuestro servicio Ramajo Polo A, García-Navas Núñez D, López Lafuente A, Gómez Martín H, Izquierdo Martín A, González de Buitrago J, Fernández de la Cruz O 2020
Discapacidad intelectual sindrómica sin cardiopatía estructural: presentación clínica del síndrome Haploinsuficiencia del gen MED13L García-Navas Núñez D, Gómez Martín H, López Lafuente A, Ramajo Polo A, Barros García P, Polo Antúnez A, Arroyo Carrera I 2020
Ataxia, cardiopatía estructural y microcefalia evolutiva como manifestaciones principales del síndrome deleción brazo largo cromosoma 4 García-Navas Núñez D, Ramajo Polo A, González De Buitrago Amigo J, Barros García P, Gutiérrez Agujetas M, Sánchez Conejero M, Basso Abad B, Chamorro Vera A, Fernández Smersu N, Gómez Martín H 2020
Síndrome de nevus sebáceo lineal (SNSL) por mutación postzigótica en gen BRAF Ramajo Polo A, Barredo Valderrama E, Vázquez López M, Chacón Pascual A, Miranda Herrero MC, Castro Castro P de, Polo Redondo A, Campos Domínguez M, Ezquieta Zubicaray B 2020
Revisión de las características clínicas, tratamiento y evolución de pacientes con esclerosis múltiple en la edad pediátrica Olalla Nadal F, Chacón Pascual A, Martínez Villasante Alemán A, Vázquez López M, Barredo Valderrama E..., Ramajo Polo A 2020
Epilepsia en relación con la mutación del Gen STXBPI, a propósito de un caso Fernández Smersu N, Ramajo Polo A, García-Navas Núñez VD, Chamorro Vera A, Cabello Anaya MC, Gutiérrez Agujetas M 2020
Pérdida de visión monocular como manifestación de enfermedad desmielinizante recurrente en la infancia Chamorro Vera A, García Navas Núñez D, Fernández Smersu N, Cabello Anaya MC, Gutiérrez Agujetas M, Ramajo Polo A 2020