Pediatría-Neonatología

Resultados: 588
Tipo Título / Nombre Autor(es) Año
Síndrome de discapacidad intelectual ligada a X con macrocefalia por deleción del gen BRWD3 Arroyo-Carrera I, Romero-Peguero R, Martín-Fernández R, Ramajo-Polo A, García-Navas Núñez V 2024
Perineal mass at birth Arroyo Carrera I, Ojeda Espino CM, Ayuso Velasco R, Franco Rodríguez Y 2024
Dravet Syndrome: situation analysis and family journey Aibar JA, Aras Portilla LM, Sánchez de Sancha RM..., García-Navas Núñez D 2024
L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: A phase 2A, non-randomized study Juliá-Palacios N, Olivella M, Sigatullina Bondarenko M, Ibáñez-Micó S, Muñoz-Cabello B..., García-Navas D, et al 2024
Renal Function Impairment in Children With Congenital Cytomegalovirus Infection: A Cross-sectional Study Ríos-Barnés M, Velasco-Arnaiz E, Fortuny C, Benavides M..., García García MJ, (colaboradora del Spanish Registry of Infants with Congenital Cytomegalovirus Infection), et al 2024
Nuevo caso clínico de desorden del ciclo de vesículas sinápticas García-Navas Núñez VD, Ramajo Polo A, Pascual Moreno P, Berrocal Sánchez I, López Lafuente A, Gómez Martín H, et al 2023
Encefalopatía epiléptica refractaria por mutación de novo en gen EEF1A2 Ramajo Polo A, García-Navas Núñez VD, Martínez García A, Berrocal Sánchez I 2023
Distrofia muscular congénita por selenoproteinopatia: a propósito de dos casos Ramajo Polo A, García-Navas Nuñez VD, Berrocal Sánchez I, Pascual Moreno P, Arroyo Carrera I 2023
Tolerabilidad y eficacia de L-Serina en pacientes con encefalopatía relacionada con varieantes patogénicas en GRIN Juliá Palacios N, Olivella M, Sigatullina M..., García-Navas Núñez D 2023
Síndrome de Helsmoortel-Van der AA: análisis de cohorte Pias Peleteiro L, García-Navas Núñez D, Quintana Vidaurri M, Bolasell Girgas M, Gómez Chiari M, Ballesteros Cogollos V, et al 2023