Romero Chala, Silvia | Inmunología y Genética Molecular |

Resultados: 28
Tipo Título / Nombre Autor(es) Año
Primer caso de deficiencia de Ligasa-1 en un adulto: redefiniendo el espectro de la inmunodeficiencia variable común Iguasnia Portilla D, Fernández Cabrera H, Castillo Castillo I, Vásquez Reyes P, Romero Chala S, Ferranti Ramos A 2025
Angioedema hereditario tipo 1: gran duplicación de exones 5 y 6 de SERPING1 y degradación aberrante del alelo mutado Fernández Cabrera H, Castillo Castillo I, Vásquez Reyes P, Iguasnia Portilla D, Romero Chala S, Ferranti Ramos A 2025
Angioedema hereditario tipo 1: gran duplicación de exones 5 y 6 de SERPING1 y degradación aberrante del alelo mutado Fernández Cabrera H, Castillo Castillo I, Vásquez Reyes P, Iguasnia Portilla D, Romero Chala S, Ferranti Ramos A 2025
A conservative approach: managing ARPC1B deficiency without Hematopoietic Stem Cell Transplantation Ferranti Ramos A, Vásquez Reyes P, Iguasnia Portilla D, Fernández Cabrera H, Romero Chala S, Fernández Pereira LM 2024
Assessing the impact of SERPING1 gene exons 5 and 6 duplications on mRNA expression in type 1- Hereditary Angioedema Ferranti A, Romero Chala S, Vergara Prieto E, García Trujillo JA, Bravo García-Morato M, Fernández Pereira LM 2024
Desafíos diagnósticos en la inmunología clínica: alteración en la ramificación de la actina como causa emergente de Inmunodeficiencias Primarias Ferranti Ramos A, Vásquez Reyes P, Iguasnia Portilla D, Romero Chala S, Vergara Prieto E, Fernández Pereira L 2023
Rendimiento diagnóstico de un panel de genes en el estudio de rutina de los síndromes de cáncer hereditario Romero Chala S, González Santiago S, López Ceballos MH, López Gallego J, Vergara Prieto E, Sobieschi OI, Ferranti A, Vásquez Reyes P, Iguasnia Portilla D, Salgado Chaves MI, Muñoz Reja-Mansilla C, Fernández Pereira L, Borrega P, García Trujillo JA 2023
Mutación en homocigosis en TNFRSR13B (que codifica para TACI) en paciente asintomático con hipogammaglobulinemia Vásquez Reyes P, Ferranti Ramos A, Iguasnia Portilla D, Villegas Siles F, Romero Chala S, Fernández Pereira LM 2023
ACS. LC1 con elevación transitoria de transaminasas y diabetes mellitus tipo 1 en una niña de 2 años Villegas Siles MF, Iguasnia Portilla D, Ferranti Ramos A, Vásquez Reyes P, Romero Chala S, Vergara Prieto E 2023
Progresión de un déficit selectivo de IgA a inmunodeficiencia variable común. Caso clínico con 30 años de seguimiento Cavallo Caccamo A, Villegas Siles M, Ferranti A, Vasquez Reyes P, Romero Chala S, Fernández Pereira L 2022