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First reported splice site mutation (c. 1935+3A>C) of the FGD1 gene in a patient with Aarskog-Scott syndrome

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Autor/es:  Arroyo Carrera I, Garcia Garcia MJ, Izquierdo Martin A, Martin Fernandez R, Lapunzina Badia P, Orrico A
Revista:  European Journal Of Human Genetics
Año:  2011
Volumen:  19
Número:  Supl 2 European Human Genetics Conference 2011
Paginas:  453-453
Tipo documental:  Artículos
Enlace:  Enlace externo
Fichero:  Descargar

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